Phương pháp điều trị mới cho một căn bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Vào thứ Hai, Nhật Bản sẽ áp dụng một phương pháp điều trị mới cho trẻ em mắc chứng rối loạn chuyển hóa do di truyền mucopolysaccharidosis II (MPS II), còn được gọi là hội chứng Hunter. Đây là lần đầu tiên phương pháp này được giới thiệu trên thế giới.

Bệnh MPS II là do thiếu hụt enzym gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý của trẻ. Theo ước tính, số người mắc bệnh này ở Nhật Bản là hơn 150 người.

Việc bổ sung các enzym cho bệnh nhân có thể giúp làm giảm tiến triển của bệnh, tuy nhiên trước đây không thể bổ sung cho não để ngăn chặn việc não chậm phát triển.

Tiến sĩ Okuyama Torayuki thuộc Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Phát triển Trẻ em cùng cộng sự đã tìm ra một phương pháp điều trị có thể làm bệnh chậm tiến triển.

Phương pháp điều trị mới sử dụng một thiết bị đặc biệt để đưa loại enzyme cần thiết đến não.

Mỗi lần cung cấp enzym theo phương pháp này có thể tốn khoảng 40.000 đôla. Tuy nhiên, nhờ có nhiều hỗ trợ và trợ cấp khác nhau nên chi phí hàng tháng cho một bệnh nhân có thể giảm xuống còn khoảng vài trăm đôla.

Cha mẹ của một cậu bé 7 tuổi tham gia thử nghiệm lâm sàng nói rằng trước đây họ chỉ có thể bất lực chứng kiến tình trạng của cậu bé ngày càng xấu đi. Họ cho biết hiện tại bé đã khá hơn và bây giờ có thể nói tên mình.