新生児の難病早期発見へ「脊髄性筋萎縮症」などを検査対象に

難病の早期発見に向け、生後まもない赤ちゃんに対して公費で行われている「新生児マススクリーニング」と呼ばれる検査について、こども家庭庁は、「脊髄性筋萎縮症」と「重症複合免疫不全症」という2つの難病を検査対象に加える方針を固めたことが分かりました。

生後まもない赤ちゃんの血液を調べる「新生児マススクリーニング検査」は先天性の代謝異常など早期に発見すれば治療が可能な20の疾患を調べることができ、費用は国や都道府県などが公費で負担します。

この検査についてこども家庭庁は、
▽全身の筋力が低下する進行性の難病「脊髄性筋萎縮症」と、
▽生まれつき免疫細胞がうまく働かない「重症複合免疫不全症」の2つの難病について、新たに検査対象に追加する方針を固めたということです。

「脊髄性筋萎縮症」は2万人に1人、「重症複合免疫不全症」は5万人に1人の割合で発症するとされています。

いずれも早期に発見すれば治療が可能で地域によっては検査を受けることもできますが、実施状況や費用負担にばらつきがあるのが現状です。

このためこども家庭庁は、将来的に全国で公費による検査を実施することを目指し、今年度の補正予算案に体制が整備できた都道府県などから検査を開始するための費用を計上することにしています。