幼児の難病「脊髄性筋萎縮症」 早期発見で治療も 検査呼びかけ

「脊髄性筋萎縮症」は全身の筋力が低下する進行性の難病で、生後間もないうちに発症すると、治療を受けない場合、2歳になるまでに9割の子が死亡するか人工呼吸器が必要になるとされています。

その一方、新たに治療薬が開発されたため、早期の治療で進行を食い止めることができるようになりました。

千葉県内で検診事業などを行う公益財団法人「ちば県民保健予防財団」は、新生児に先天性の難病があるか調べる公費検査「新生児マススクリーニング」に合わせて、希望者に脊髄性筋萎縮症の検査も行っています。

7日会見を開いた財団は、2020年度から県内で行っている検査で、去年11月から12月にかけ2例の患者が見つかって治療につながったことを発表し、病気の早期発見の重要性と検査の必要性を訴えました。

一方、財団によりますと、この検査は半数以上の都道府県では行われておらず、実施しているところでも千葉県をはじめ公費による補助がないのがほとんどだということです。

千葉県では保護者が8000円から1万円程度を負担しているということです。

財団の羽田明調査研究センター長は「受検率の向上に向け、病気の早期発見の重要性を周知するとともに、国や県に、検査に対する助成を要望していきたい」と話していました。